Genetische Krankheiten sind zwar selten, aber häufig
Bei den Mendelschen (monogenetischen) Krankheiten handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten, denen der Defekt eines Gens zugrunde liegt. Sie werden als „seltene Krankheiten“ definiert, da sie einzeln genommen eine geringe Auswirkung haben. Wenn man sie jedoch in ihrer Gesamtheit betrachtet, betreffen sie einen bedeutenden Teil der Bevölkerung: Denn sie sind verantwortlich für 20% der Kindersterblichkeit und für 18% der Krankenhausaufenthalte.
Heute sind 8.000 monogenetische Krankheiten bekannt, von denen circa 1.100 rezessiv sind, beziehungsweise bei denen beide Elternteile gesunde Träger desselben Defekts desselben Gens sein müssen, um die Krankheit auf die Kinder zu übertragen.
2-3 von 100 Neugeborenen leiden unter einer Fehlbildung, von ihnen leidet 1 von 200/300 an einer rezessiven monogenetischen Krankheit.
Sie werden nicht geheilt, aber es kann ihnen vorgebeugt werden
Bei diesen Krankheiten bestehen keine Heilungsmöglichkeiten. Bei einigen sind Behandlungen vorgesehen, welche die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.
Prävention ist der Weg, den wir einschlagen müssen.
An wen sich ProCreaMatching wendet
In folgenden Fällen ist der Test besonders empfehlenswert:
► Zyklen assistierter Reproduktion mit Keimzellenspendern (Heterologe Assistierte Reproduktion)
► Blutsverwandte Paare
► Paare, die Gruppen mit geringer genetischer Variation angehören, zum Beispiel Insulaner und einige spezielle Bevölkerungen
► Paare, die in Kürze eine assistierte Reproduktion vornehmen lassen (PMA)
Der Test kann generell allen Erwachsenen angeboten werden, die sich in der Familienplanung befinden und die ihr reproduktives genetisches Risiko senken möchten.
Das Wissen über die genetischen Varianten, welche die Krankheitsursache in diesen Genen darstellen, ist bis heute unvollständig. Aus diesem Grund kann der Test das Auftreten einer Krankheit nicht komplett ausschliessen, aber es kann das Risiko der Übertragung an die Kinder drastisch verringern.
Analysierte Gene
552 analysierte Gene, welche für über 600 rezessive schwere Krankheiten verantwortlich sind.
Was ist ProCreaMatching?
Der Test beruht auf den neuesten Technologien der genetischen Sequenzierung (NGS), die mit nur einem Test die Untersuchung einer grossen Bandbreite an Genen ermöglichen, um eventuelle Mutationen auszumachen. Im Durchschnitt sind wir gesunde Träger von mindestens drei schweren genetischen Krankheiten, ohne es zu wissen. Wenn bei einem Paar jedoch beide Partner Träger derselben Krankheit sind, besteht ein sehr hohes Risiko, dass diese auf das Kind übertragen wird.
ProCreaMatching ermöglicht es, das Risiko zu bewerten, mit dem die künftigen Eltern eine genetische Krankheit an die Kinder übertragen können.
Übertragung der rezessiven genetischen Krankheit
Wahrscheinlichkeit bei Nachwuchs von 2 gesunden Trägern einer genetischen Krankheit
25% nicht Träger
50% gesunder Träger
25% krank
Das genetische Screening des Paares reduziert die Möglichkeit der Übertragung von rezessiven genetischen Krankheiten auf die Kinder von 1 von 200 auf 1 von circa 10.000.
Wie ProCreaMatching funktioniert
Um den Test durchzuführen, genügt eine Blutentnahme. Aus dieser Probe kann die genomische DNA extrahiert werden, die für das genetische Screening notwendig ist.
Soweit nicht anders angegeben, wird ein Ergebnis geliefert, bei dem ausschliesslich die Gene aufgezeigt werden,bei denen beide Partner pathologische Varianten aufweisen, und die daher ein erhöhtes Risiko haben, Kinder mit schweren genetischen Krankheiten zu bekommen.
Wie man sich auf den Test vorbereitet
Genetische Beratung: eine korrekte Information ist die Grundlage eines vertrauensvollen Weges.
ProCreaMatching muss, wie jeder genetische Test, von einem Arzt verschrieben werden, der eine angemessene genetische Beratung bieten kann.
► Alle angefragten Informationen bezüglich der Anamnese mitteilen
► Die ethnische Herkunft so genau wie möglich mitteilen
Die angefragten Informationen ermöglichen es uns, den Test auf das Paar anzupassen und die klinische Sensitivität zu verbessern.
Stärken - Worin wir uns unterscheiden
Jedes Ergebnis wird von einem Spezialisten in medizinischer Genetik bewertet
► Einige Gene, deren Analyse mittels NGS schwierig ist, werden mit alternativen Methoden bewertet (Fragiles-X Syndrome, spinale Muskelatrophie, Thalassämie Screening)
► Bestätigung von jedem Matching durch Sanger Sequenzing, bis heute der Goldstandard im Bereich der genetischen Sequenzierung
► Grosse Sorgfalt hinsichtlich der Herkunft und der familiären Anamnese, um die klinische Sensitivität des Tests zu verbessern.
► Von uns zur Verfügung stehende Spezialisten für Genetische Beratung
Die United Kingdom’s Human Genetics Commission hat erklärt, dass sie weder soziale, noch ethische oder rechtliche Gründe ausgemacht hat, die dagegen stehen könnten, diesen Test als Screening der gesamten Bevölkerung vorzuschlagen.
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► ANALYSIERTE GENE